Conoce qué es la Fibrosis Quística

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Conoce qué es la Fibrosis Quística

En México, se estima que existen poco más de 1.5 millones de portadores sanos de la enfermedad, es decir, que al menos 1 de cada 60 personas es portadora de la mutación genética causante de este padecimiento 

En México todos los días nace, al menos, un niño con Fibrosis Quística (FQ) y se estima que al año, son 400 los infantes diagnosticados con este padecimiento. Tos crónica, falta de aire con la actividad física, sinusitis, deshidratación e infecciones respiratorias frecuentes, son algunos de los síntomas que pueden presentar los niños con FQ.

La Fibrosis Quística es considerada como una enfermedad rara; sin embargo, los diagnósticos incrementan cada año en México.

Al ser una enfermedad genética, “en México se estima que existen poco más de 1.5 millones de portadores sanos de la enfermedad, es decir, que al menos una de cada 60 personas es portadora de la mutación genética causante de este padecimiento; sin embargo, no lo sabe debido a que no presentan ningún síntoma”, explicó la Dra. Claudia Garrido, médico Neumólogo Pediatra adscrita al Servicio de Neumología Pediátrica del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER).

Para que un niño nazca con Fibrosis Quística (FQ), es necesario que ambos padres sean portadores de dicha mutación genética. Si ambos padres la poseen, en cada uno de los embarazos tendrán el 25% de probabilidades de tener un niño(a) con FQ, 50% de tener un niño(a) portador (sano) y 25% de tener un niño(a) sano, es decir, que no esté enfermo ni sea portador.

La Dra. Garrido agregó que, “la detección oportuna de esta enfermedad es lo que marca la diferencia en la calidad y expectativa de vida de un paciente; así como estar atento a otro tipo de síntomas como pueden ser dolor abdominal por estreñimiento grave, aumento de gases o abdomen que parece distendido, náuseas o falta de apetito, heces pálidas, fétidas y con moco y pérdida de peso”.

“Pensé que era una bronquitis…”

Con frecuencia, los niños que sufren de FQ son diagnosticados inicialmente con alergia a los alimentos, asma y bronquitis.

La Dra. Garrido explicó que “al ser un padecimiento que afecta principalmente al sistema respiratorio, es confundido con infecciones respiratorias, ya que provoca que se genere un moco pegajoso que bloquea los conductos respiratorios, propiciando el ambiente ideal para la generación de infecciones y dificultando la respiración”.

Cuando la enfermedad no es detectada a tiempo, la expectativa de un niño que la padece es de 4 años de edad. De los 400 niños que nacen con FQ al año, sólo el 15% logra sobrepasar dicha expectativa, con la ayuda de un diagnóstico oportuno y un tratamiento integral.

“Actualmente, gracias a un diagnóstico precoz y mejores formas de tratamiento, cada vez son más los pacientes en México que alcanzan la vida adulta plena y productiva. Es necesario ampliar los recursos y mejorar la infraestructura actual, para que nuestros pacientes alcancen una esperanza de vida promedio mayor a los 40 años, afirmó la Dra. Garrido.

Formas de diagnóstico

Una de las formas más efectivas para detectar si un niño padece FQ, es mediante la realización de la prueba de la enfermedad incluida, actualmente, en el Tamiz Neonatal. A partir del 2016, la Secretaría de Salud incrementó el presupuesto para el Tamiz Neonatal, de 85 a 105 millones de pesos y gracias a ello se cubrirán los gastos de la prueba para detectar Fibrosis Quística, entre otros padecimientos 

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  • Alondra Solorzano