Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que provoca una hipersecreción de moco espeso y pegajoso en las vías respiratorias, el tubo digestivo y otros órganos del cuerpo.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir secreciones anormalmente espesas y pegajosas. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones, puede generar tapones de moco y si no se movilizan estas secreciones se afectan los bronquios provocando dilataciones anormales de ellos llamadas bronquiectasias, estos cambios no son reversibles.
Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares y serios problemas digestivos. También puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas caucásicas. A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad.
Cuadro Clínico
Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:
retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la infancia, piel con sabor salado, dolor abdominal, estreñimiento grave, gases, distensión abdominal, náuseas, heces pálidas o color arcilla, de mal olor con moco o que flotan.
Infecciones respiratorias recurrentes, tos con flemas purulentas muy viscosas, moco nasal abundante y purulento, fatiga, congestión nasal, pólipos nasales. Episodios recurrentes de Neumonías y Sinusitis.
Esterilidad (en los hombres)
Diagnostico
La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la FQ. Un alto nivel de sal en el sudor de la persona es una señal de la enfermedad.
El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para FQ en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible FQ y requiere exámenes adicionales.
Tratamiento
Cuando la enfermedad se diagnostica tempranamente y se da un tratamiento adecuado, los pacientes tienen una mejor calidad de vida y aumentan la sobrevivencia. El control y vigilancia son muy importantes.
El tratamiento consiste en tratar las infecciones de vías respiratorias altas y bajas con antibióticos adecuados. Broncodilatadores cuando hay broncoespasmo. Nebulizaciones con alfa dornasa que es un monolítico muy efectivo para disminuir la adherencia y viscosidad de las secreciones que se generan en la FQ, nebulizaciones con solución salina hipertónica la cual ha demostrado que facilita la expectoración de las secreciones, mejora la calidad de vida de los pacientes, y mejora discretamente la función pulmonar.
A estos pacientes se les debe vacunar contra Influenza y Neumococo.
El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
Cuando la enfermedad avanza los pacientes llegan a necesitar oxigenoterapia.
La rehabilitación pulmonar es importante para dar fisioterapia pulmonar para facilitar la movilización y expectoración de secreciones.
La Presión Positiva Espiratoria Oscilante ha demostrado que favorece la expectoración de secreciones bronquiales.
