Este día mundial de las malformaciones genéticas, tocaremos el tema de la miopatía estructural congénita, una enfermedad muscular con la que el paciente nace debido a su predisposición genética.
Existen varios tipos de miopatías congénitas, pero la mayoría se caracteriza por la pérdida de tono muscular y debilidad, sin embargo algunos otros tipos se relacionan con dificultades respiratorias como la apnea del sueño.
Las miopatías congénitas aparecen con frecuencia en la niñez, por lo que es importante estar al pendiente de síntomas como:
- Falta de tono muscular
- Debilidad muscular
- Retraso en las habilidades motoras
- Caída de los párpados
- Calambres o contracciones musculares
- Ronquidos
- Trastornos respiratorios durante el sueño
Las consecuencias de no poner atención a estos síntomas en la niñez sobre todo a los respiratorios pueden ser muy graves aumentando el riesgo de cardiopatías, retraso del crecimiento, alteración de la arquitectura del sueño y apnea obstructiva del sueño.
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