Cuando hablamos de enfermedades raras, nos referimos a un grupo de padecimientos con muy baja incidencia, que se caracterizan por su origen genético hereditario, cronicidad, gravedad, diversidad, tratamiento y grave impacto.
Al tratarse de una enfermedad genética y multisistémica que afecta a un amplio número de órganos (principalmente al sistema respiratorio, digestivo y al páncreas), la Fibrosis Quística es un claro ejemplo de este tipo de enfermedades.
¿Por qué es importante conocer este padecimiento?
Si bien la prevalencia de este padecimiento es de 1 de cada 8,500 nacidos vivos en México, la Fibrosis Quística representa un serio problema de salud por las características de sus síntomas y complicaciones.
De acuerdo con la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística:
✓ Cada día nace un niño con este padecimiento en nuestro país, estimándose alrededor de 3,000 niños con Fibrosis Quística en la actualidad.
✓ Actualmente, la edad promedio de diagnóstico es de 2.6 años, que es un momento en el que muchos pacientes ya presentan una afectación pulmonar.
✓ El 85% de las personas que padecen Fibrosis Quística no se diagnostican.
✓ En México se estima una sobrevida hasta los 18 años. En los países desarrollados, donde el diagnóstico y el tratamiento son oportunos, tienen una sobrevida de hasta los 45 a 50 años.
Por eso, es fundamental conocer este padecimiento, pues un diagnóstico y tratamiento oportunos nos permitirá elevar la calidad y esperanza de vida de cada paciente.
¿Cuáles son las complicaciones de la Fibrosis Quística?
Los síntomas y severidad de la Fibrosis Quística varían en cada paciente, pero afecta el tracto respiratorio, páncreas, hígado, intestino, vías biliares y glándulas de sudor.
En recién nacidos puede retrasar el crecimiento, afectar la capacidad para aumentar de peso de forma normal durante la niñez o la ausencia de deposiciones durante las primeras 48 horas de vida.
En pulmones y senos paranasales, los síntomas pueden incluir tos o aumento de mucosidad en senos paranasales y pulmones, así como fatiga excesiva, congestión nasal, episodios frecuentes de neumonía (fiebre, dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y tos, etcétera) y presión o dolor sinusal.
También existen síntomas en la función intestinal, como el dolor abdominal por estreñimiento severo, aumento de gases, hinchazón en el abdomen, náuseas, inapetencia, pérdida de peso, entre otros.
A lo largo de la vida, los niños, adolescentes y adultos con Fibrosis Quística pueden desarrollar diabetes con mayor probabilidad, formación de cálculos biliares, obstrucción de las vías biliares por secreciones espesas, inflamación del hígado, cirrosis, problemas de fertilidad, artritis, dolor crónico, problemas para dormir y apnea obstructiva del sueño, entre otras.
Diagnóstico de la Fibrosis Quística
El tamiz neonatal ayuda a identificar niños con alto riesgo de padecer Fibrosis Quística, para llegar a un diagnóstico certero, se pueden realizar las siguientes pruebas:
- Prueba de sudor (cloruro): es un examen indoloro, que no causa ningún daño a los niños y determina la cantidad de cloruro que existe en el sudor. Si la cantidad de cloruro es mayor a los valores normales, el paciente podría tener Fibrosis Quística.
- Pruebas genéticas: para detectar si hay mutaciones del gen CTFR.
Además de estas pruebas, también se realizan otros estudios como parte de la evaluación de los síntomas de este padecimiento, tales como los análisis de sangre, las radiografías de tórax, las pruebas de función pulmonar, los cultivos de expectoración y las pruebas en heces fecales.
Tratamiento para las vías respiratorias
Para abordar los síntomas presentados en pulmones, el tratamiento de la Fibrosis Quística se centra en prevenir la obstrucción de las vías respiratorias y controlar la infección.
Entre los dispositivos médicos respiratorios recomendados para el tratamiento de este padecimiento están:
- Terapia nebulizada con Solución Hipertónica HyperSal: Hidrata la superficie de la vía aérea, moviliza las secreciones y mejora la función pulmonar de los pacientes.
- AerobiKA y Threshold PEP: Ayudan a movilizar y expulsar las flemas y moco de las vías respiratorias.
- AeroChamber: Incrementa el depósito pulmonar del medicamento durante el tratamiento con Inhaladores de Dosis Inhaladas.
Encuentra los mejores equipos médicos para el tratamiento de la Fibrosis Quística aquí: https://aerosolms.com/collections/fibrosis-quistica
Fuentes:
- Fibrosis quística, enfermedad que se detecta con tamiz neonatal ampliado. (Secretaría de Salud, 2022). [Internet] Disponible en: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/fibrosis-quistica-enfermedad-que-se-detecta-con-tamiz-neonatal-ampliado?idiom=es#:~:text=La%20fibrosis%20qu%C3%ADstica%20es%20una,300%20personas%20con%20este%20padecimiento.
- Fibrosis Quística, enfermedad rara con una alta mortalidad. (Ciencia UNAM, 2020). [Internet] Disponible en: https://ciencia.unam.mx/leer/962/en-el-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-fibrosis-quistica
- Fibrosis Quística. (Gregory Sawicki, 2023). [Internet] Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-infantil/fibrosis-qu%C3%ADstica/fibrosis-qu%C3%ADstica
